脂蛋白脂肪酶缺乏是一种遗传性脂蛋白代谢障碍综合征，也被称为家族性高乳糜微粒血症、高脂蛋白血症I型、Burger-Gruz综合征等。它是由食物中的脂肪引发的，由于遗传性脂蛋白缺乏，导致高乳糜微粒症和甘油三酯增高，脂蛋白沉积于内脏和皮肤，这是一种常染色体遗传疾病，发病率约为1/100万。
1、最典型的症状是发疹型黄瘤，常见于臀部、大腿、手臂、背部和面部，也可能侵及口腔粘膜；
2、其他症状包括上腹疼痛，可能是由于肝脏包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎引起的；
3、眼底检查显示视网膜呈现脂血症表现；
4、血清中甘油三酯和乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺乏或减少，apoA低于正常。
脂蛋白脂肪酶（Lipoprotein lipase，LPL）是一种限速酶，参与甘油三酯降解为甘油和游离脂肪酸的反应，与机体的脂质代谢和肥胖密切相关。LPL主要在脏器实质细胞中合成，然后在毛细血管内皮发挥作用，降解血浆中富含甘油三酯的脂蛋白，如乳糜微粒、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白等。然而，LPL需要与载脂蛋白II结合才能发挥脂解活性。LPL的缺陷或活性降低会导致血浆乳糜微粒和极低密度脂蛋白的降解障碍，引起血浆甘油三酯和极低密度脂蛋白的升高。临床症状表明，I型高脂血症患者的血浆LPL活性只有正常水平的1/10。LPL活性的改变还会影响肝脏胆固醇的代谢，进而影响胆汁中胆固醇和胆汁酸的含量。
在外源性脂质转运途径中，LPL水解乳糜微粒中的甘油三酯，使其逐渐变小并最终转化为富含胆固醇酯和apoE等物质的乳糜微粒残留物，肝脏通过apoE受体途径摄取这些残留物，其中的胆固醇以非酯化形式排入胆汁或用于胆汁酸的合成。在内源性脂质转运途径中，当食物中的胆固醇充足时，肝脏利用乳糜微粒残留物中的胆固醇合成极低密度脂蛋白。当极低密度脂蛋白分泌到血液中后，它从高密度脂蛋白中获取apoCê并激活LPL，LPL逐步水解极低密度脂蛋白的甘油三酯，转变为中密度脂蛋白。大部分中密度脂蛋白通过肝细胞膜上的apoE受体途径被肝脏摄取，另一部分中密度脂蛋白在LPL的作用下进一步水解为低密度脂蛋白。
人类LPL基因位于第8号染色体短臂8p22，长约30kb，由10个外显子和9个内含子组成，外显子1~9的长度为105~276bp，外显子10的长度为1986 bp。当LPL基因的外显子4~6发生突变或缺失时，常导致LPL活性降低或消失，从而导致血浆甘油三酯极度升高，形成高脂血症。
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