异戊酸血症是如何遗传的? ¹

异戊酸血症是一种由IVD基因突变引起的遗传性疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。通常情况下，患儿的父母没有任何症状，但却是该病致病基因的携带者。

异戊酸血症的常见症状

异戊酸血症的急性型表现为喂养困难、呕吐、肌无力、肌张力减退，甚至可能导致昏迷。此外，患者体内异戊酸的蓄积会产生特殊的“汗脚味”。查体时可能会发现肝大。慢性型则表现为非特异性的空腹不耐受或发育迟缓。

异戊酸血症的治疗方法

1、饮食治疗

异戊酸血症的患者需要特别注意饮食，主要以低蛋白饮食为主，限制亮氨酸的摄入，并定期进行血液检查。母乳喂养应尽量避免，可以选择低蛋白奶粉。此外，还需密切监测孩子的生长和智力发育情况，避免过度疲劳和长时间饥饿。

2、药物治疗

在急性期，需要通过静脉点滴左卡尼汀来纠正体内的酸中毒。在缓解期，可以口服左卡尼汀和甘氨酸。

3、其他治疗

对于合并严重代谢性酸中毒和高氨血症的重症患者，可能需要进行血透，以促进代谢毒物的排泄。

超过半数的IVA患者在新生儿期会发生急性脑病，婴儿和儿童期可能会出现反复呕吐、昏睡或昏迷以及智力发育落后的症状。近年来，通过新生儿串联质谱筛查血酰基肉碱谱，也发现了更多无症状或症状较轻的患者。早期发现并进行早期治疗，大多数患儿能够恢复正常的生活。