黑色素是一种生物色素，存在于动物、植物和原生生物中。它是由酪胺酸经过一系列化学反应形成的，通常以聚合的方式存在于黑色素细胞中。在黑色素细胞中，酪氨酸经过酪氨酸酶的作用，羟化生成多巴，然后经过氧化、脱羧等反应转变为吲哚醌，最后吲哚醌聚合形成黑色素。白化病是由于先天性酪氨酸酶缺乏导致黑色素合成受阻，患者的皮肤和毛发会变白，同时对阳光敏感，易患皮肤癌。
黑色素的分类
目前已知黑色素可以分为以下四类：真黑素（Eumelanin）、棕黑色素（Pheomelanin）、脓黑色素（Pyomelanin）和1,8-二羟基萘黑色素（DHN melanin）。真黑素和棕黑色素可以统称为L-多巴黑色素（L-DOPA melanin），而脓黑色素和DHN黑色素可以统称为异黑色素（Allomelanin）。
真黑素又可以细分为黑真黑素（Black eumelanin）和棕真黑素（Brown eumelanin）。黑真黑素的含量越多，发色呈现从灰色到黑色的变化；而棕真黑素的含量越多，发色会从淡黄色变为棕色。
黑色素的基因遗传学
MC1R（melanocortin 1 receptor）基因编码了黑皮质素1受体，该受体在正常色素沉着中起重要作用。黑皮质素1受体主要存在于黑素细胞表面，这些细胞是产生黑色素的特化细胞。黑色素不仅赋予皮肤、头发和眼睛颜色，还在视网膜的光敏组织中起到作用，保护皮肤免受紫外线辐射的伤害。
黑素细胞可以产生真黑素和棕黑色素，这两种色素的相对量决定了头发和皮肤的颜色。MC1R基因控制着黑素细胞产生哪种类型的黑色素。当MC1R受体被激活时，会引发一系列化学反应，刺激黑素细胞产生真黑素。如果MC1R受体未被激活或被阻断，黑素细胞会产生褐黑色素而不是真黑素。
MC1R基因的常见变异与皮肤和毛发颜色的差异相关。某些遗传变异在红头发、白皙皮肤、雀斑和对阳光敏感的人群中最常见。这些变异降低了黑皮质素1受体刺激真黑素产生的能力，导致黑素细胞主要产生棕黑色素。除了MC1R基因，其他基因也会影响头发和皮肤的着色。
除了在黑素细胞中的作用，黑皮质素1受体在其他细胞中也具有活性，包括参与机体免疫和炎症反应的细胞。然而，受体在这些细胞中的功能尚不清楚。
1
