宏基因组学（也称元基因组学）是一种研究环境样品中微生物基因组集合的技术和方法。它可以通过分类和鉴定核糖体rDNA（细菌和古细菌16SrDNA或真菌18S、28SrDNA和ITS），分析功能基因（如固氮还原酶nifH基因和氨基氧化酶amoA基因等）的多样性和分类，以及对整体宏基因组DNA进行测序和分析等。目前，高通量检测技术，如基因芯片技术和高通量测序技术，是宏基因组研究的主要手段。这两种技术各有优势和缺陷。基因芯片技术可以筛选出已知物种或具有明确功能的基因信息，但无法检测未知物种或功能基因。相比之下，高通量测序技术可以获取特定基因的大多数操作分类单元（OTU）及其个体数量，或者宏基因组中的大片段DNA的信息，从而准确反映微生物群落的组成、结构和遗传进化关系等。宏基因组学已经成为环境微生物研究的主导技术，并且随着宏基因组shotgun方法测序通量的增加和成本的降低，其应用范围将进一步扩大。
宏基因组shotgun方法测序是一种针对特定环境样品中微生物群体基因组的测序方法，特别适用于那些种类众多且难以培养的微生物。通过对微生物群体基因组的序列测定和功能基因的发掘，可以分析微生物群体的基因组成和功能，解读微生物群体的多样性和丰度，并发现和研究具有特定功能的新基因。宏基因组shotgun方法测序包括MetaPhlAn（群落组成分析）、PICRUSt（基因组功能预测）、PhyloPhlAn（构建系统发育树）和GraPhlAn（可视化分类和系统发育信息）等。
[1] 环境微生物宏基因组学研究中的生物信息学方法
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