戊二酸血症I型（GA-I）是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，也被称为戊二酸尿症I型。它是由于戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）活性降低或缺失所引起的。这种疾病会导致赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸分解代谢受阻，进而导致代谢产物戊二酰肉碱（C5DC）、戊二酸和3-羟基戊二酸等异常积聚在体内，引起代谢紊乱，主要影响神经系统。
不同地区的GA-1发病率存在较大差异，国外报道约为1/492000～1/69165，中国约为1/310200～1/52078。早期诊断可以显著降低致残率和致死率。
戊二酸血症I型的临床表现多种多样，个体差异较大，主要表现在神经系统方面。在新生儿和婴儿中，约有75%的患儿出现大头畸形，50%的GA-1患者出现非特异性神经系统症状，如肌张力减退和运动发育迟缓。未经治疗的婴幼儿患者约80%-90%会出现神经系统受损表现，常常在感染、发热、疫苗接种和手术等情况下发作急性脑病，大部分患儿会出现基底节（纹状体）损伤，表现为全身肌张力障碍、痉挛性瘫痪、舞蹈症样手足徐动等椎体外系症状，并伴有发育迟缓。少数患者病情隐匿，甚至在成年时才发病，属于晚发型，主要表现为非特异性神经系统症状，如头痛、眩晕、共济失调等。部分患者还可能伴有消化道症状和慢性肾损伤。
1.戊二酸血症I型患者可能出现低血糖、血氨和血乳酸升高，代谢性酸中毒，以及谷丙转氨酶、谷草转氨酶和肌酸激酶升高。
2.通过串联质谱检测，可以发现GA-1患者的血液中戊二酰肉碱（C5DC）、C5DC/C8和/或C5DC/C3的升高，同时可能伴有游离肉碱水平降低。
3.尿液有机酸检测可以发现戊二酸水平升高，同时可能伴有戊烯二酸和3-羟基戊二酸水平升高。
4.进行GCDH基因检测。
1.根据临床症状，如智力、运动和语言发育落后，头围增大。新生儿筛查可以确诊，即使没有临床症状。
2.通过血液串联质谱检测，发现C5DC、C5DC/C8和/或C5DC/C3的升高。
3.通过尿液有机酸分析检测，发现戊二酸升高，可能伴有3-羟基戊二酸升高。
4.进行GCDH基因的复合杂合变异或纯合变异。
只要具备1、2、3、4或2、3、4中的任意一项，就可以进行诊断。具备1、2、3或2、3也可以进行临床诊断，但需要进行GCDH基因检测。
戊二酸血症I型的早期诊断和治疗可以预防急性脑病危机和神经系统并发症，明显降低致残率和致死率。治疗主要包括饮食和左卡尼汀（左旋肉碱）治疗，限制摄入含有赖氦酸和色氨酸的食物，并适当补充不含赖氨酸和低色氨酸的氨基酸粉以及各种微量元素。
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