叶酸代谢异常与儿童自闭症的关系如何? ¹

叶酸相关通路的基因多态性可能导致儿童自闭症发生。研究发现，补充叶酸可以降低子代自闭症的发病风险。

脑叶酸缺乏是指脑脊液中叶酸浓度低于正常水平。通过亚叶酸治疗，可以恢复脑脊液中的叶酸浓度，并改善神经学症状。一些病例研究表明，许多脑叶酸缺乏的儿童患有自闭症，并且亚叶酸治疗可以改善他们的症状和其他神经症状。

FRα（叶酸受体）功能障碍与FRα自身抗体（FRAAs）相关，也与线粒体疾病有关。然而，FOLR1基因（FRα的基因）的突变几乎不能解释脑叶酸缺乏。

独立研究表明，两种类型的FRAAs（阻断型和结合型）会损害叶酸运输，而阻断型FRAA的血清滴度与脑脊液中的叶酸浓度相关。

一些研究表明，自闭症儿童存在中枢叶酸紊乱：在93例自闭症儿童中，60％和44％分别为阻断型和结合型FRAAs阳性。最近的研究还发现，高达23％的接受腰椎穿刺的自闭症患儿脑脊液中叶酸浓度异常低。

本研究的目的是探讨高剂量亚叶酸是否能改善自闭症的核心症状和相关症状，并研究FRAA是否可以作为亚叶酸治疗的有效标记物。

研究方法

本研究采用随机双盲对照研究设计。

研究招募了48名自闭症儿童，随机分配到实验组和对照组，其中23名接受高剂量亚叶酸治疗，25名接受安慰剂治疗。

结果

1. 两组参与者的饮食和语言交流本身没有统计学差异。

2. 亚叶酸治疗组的语言交流明显改善。

3. 结果表明，在叶酸代谢异常的参与者中，与安慰剂组相比，亚叶酸治疗组的语言交流改善程度更大。

4. 反应分析表明，当FRAA为阳性时，亚叶酸治疗的效果可能更好。

小结

研究发现，非特异性自闭症儿童接受高剂量亚叶酸治疗后，其核心症状语言交流得到改善，尤其是FRAAs阳性患者。研究还表明，FRAAs可以预测高剂量亚叶酸治疗的反应疗效。

来源：自闭症医学进展

参考文献

1. Frye, R.E., et al. Folinic acid improves verbal communication in children with autism and language impairment: a randomized double-blind placebo-controlled trial. Mol Psychiatry (2016).