全基因组重测序是一种通过对物种不同个体进行基因组测序,并进行遗传差异性分析的方法。它可以发现大量的变异位点,如单核苷酸多态性位点(SNP)、拷贝数变异(CNV)、插入缺失(InDel)和结构变异(SV)等。
这些变异位点可以作为分子遗传标记,对人类复杂疾病、动植物经济性状和育种研究、物种起源、驯化和群体历史动态等方面具有重要的指导意义。
全基因组重测序涉及的技术和实验参数有很多。
在进行全基因组重测序时,样本的选择规则可以根据遗传群体和自然群体来确定。
题目:Widespread Structural Variation对番茄基因表达和作物改良的主要影响
杂志和时间:Cell,2020年6月17日
IF:41.582
样本选择:100个不同番茄品系,14个新的参考基因组
重要意义:揭示了SV在植物基因组中的普遍性和重要性,并证明了SV在性状变异中的未充分探索的作用
主要内容和结论:
该研究使用ONT长读测序从100种不同的野生和驯化番茄种质中鉴定出SV
将这些复杂的等位基因与影响水果风味、大小和生产力的多种驯化和改良性状直接关联
使用CRISPR-Cas9基因组编辑来证明基因剂量与表型之间的因果定量关系
构建了最全面的panSV基因组,并研究了其在进化、驯化、定量遗传学和育种中的意义。