全基因组重测序是对已有参考基因组序列的物种进行个体或群体全基因组测序的方法。通过与参考基因组序列进行比对，可以检测出全基因组范围的各种变异信息，包括单核苷酸多态、插入缺失突变、拷贝数变异和机构变异等。全基因组重测序数据分析的关键在于序列比对，将重测序所得的reads序列与参考基因组序列进行比较和定位。
全基因组低覆盖度重测序是全基因组重测序的一种方法。测序深度和测序覆盖度是评价测序量的两个重要指标。测序深度是指测序获取的碱基总量与基因组大小的比值，测序深度越大，假阳性结果的概率越小。测序覆盖度指基因组被测序得到的碱基覆盖的比例，反映测序的随机性。测序深度和覆盖度之间存在正相关关系。
全基因组低覆盖度重测序可以应用于各种实验研究。例如，通过全基因组低覆盖度重测序和目标区域捕获测序技术，可以探讨胎儿先天性心脏病基因型与临床表型之间的关联性，为先天性心脏病的发病机制研究提供信息。
[1]全基因组重测序及其在动物育种的研究进展
[2]胎儿先天性心脏病的全基因组低覆盖度测序及目标区域捕获测序研究
1
