首先判断这个突变是什么类型，一般错义突变、无义突变、移码突变对氨基酸序列的影响较大；同义突变、内含子突变可能会影响基因的调控转录，但大多数是非致病性的。然后查现有的人类基因突变数据库比如clinvar\HGMD，或OMIM里你研究的疾病的数据库里有没有，没有的话，那就看看预测软件突变预测软件SIFT、Polyphen2；还有蛋白结构预测软件PYMOL这样的信息，看看是什么结果；如果有条件，就做细胞实验或动物实验，来进行RNA水平和蛋白水平的功能验证。如果没有功能验证，那仅凭这些预测软件结果，是无法确定是致病突变的，只能为意义不明。基本这样的结果就可以写一篇较好的文章了。
