全基因组重测序是对已有参考基因组序列的物种进行个体或群体全基因组测序的过程。通过与参考基因组序列的比对，可以检测出全基因组范围的各种变异信息，如单核苷酸多态（ＳＮＰ）、插入缺失突变（ＩｎＤｅｌ）、拷贝数变异（ＣＮＶ）和机构变异（ＳＶ），从而获得个体或群体的分子遗传特征。全基因组重测序在遗传变异检测、性状基因定位、遗传图谱构建和遗传进化研究等方面有广泛应用。
全基因组重测序数据分析的关键一步是序列比对（ｍａｐｐｉｎｇ）。比对过程一般分为两步：首先归类整理ｒｅａｄｓ数据或参考基因组序列，然后使用适当的算法进行比对和定位ｒｅａｄｓ序列。
基因组重测序在动物、植物、微生物和昆虫等方面都有广泛的应用。通过基因比对，可以预测与动物重要性状有关的候选基因，定位QTL，分析群体进化过程等。在植物、微生物和昆虫方面，基因组重测序有助于分子育种、功能和进化研究。研究结果有助于理解各种进化力如何相互影响，从而影响相关物种之间的基因组进化。
全基因组重测序可以全面扫描基因组上的变异信息，一次性挖掘大量的生物标记物。该技术具有高准确性、良好的可重复性和精确的定位，已被广泛应用于疾病和癌症的基因组研究。
[1] 李国治，邓卫东。基因组测序技术及其应用研究进展。安徽农业科学，Ｊ．Ａｎｈｕｉ Ａｇｒｉｃ．Ｓｃｉ．２０１８，４６（２２）：２０－２２，２５
[2] 宋志芳，芦春莲，曹洪战.全基因组重测序及其在动物育种的研究进展。畜牧与兽医2017年第49卷第11期
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