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TP53外显子一代测序检测突变,结果该如何分析?

老板让我去检测骨髓瘤细胞系是不是存在P53突变以便决定是不是可以做进一步研究。然后我就查阅了一些资料,联系了公司做了TP53外显子一代测序。虽然TP53有很多外显子,但不同的细胞转录本会有不同,有些外显子最后会被剪切掉,所以我就不知道该拿外显子序列跟什么Refseq去比对?报道的很多突变位点都用的是密码子改变的位点来表示,那如何将外显子序列的改变转变为密码子的位点呢?新手一枚,啥都是自己摸索,很痛苦煎熬,希望懂的朋友能帮帮我,谢谢!


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共1个回答
 Refseq要用同物种的TP53整个基因序列,包括第一个外显子的头和最后一个外显子的尾。所有外显子的的密码子可能是以一个起始密码子开始往后排列的,所以该把所有外显子串联起来。首先知道每个外显子中每个密码子的唯一位置,再比对找出哪些密码子改变了。
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