什么是高通量测序? ¹

高通量测序是一种快速发展的新技术，涉及许多新的概念需要了解。下面我们将简单介绍几个常见概念。

什么是全基因组重测序？

全基因组重测序是对已知基因组序列的个体进行全基因组测序，用于分析个体或群体基因组（DNA）的差异。通过利用二代测序技术，可以更全面地研究基因序列的差异和结构变异，并在全基因组水平上检测与表型差异和疾病相关的信息。

什么是外显子组测序？

外显子是人类基因的一部分，全外显组是指全部外显子的集合，约占全基因组的1%左右，包含合成蛋白质所需的信息。全外显组测序是一种利用序列捕获技术，对全基因组外显子区域进行富集后进行高通量测序的方法。这种技术可以帮助科研人员发现与疾病相关的遗传突变信息，适用于寻找复杂疾病的致病/易感基因，以及癌症和单基因疾病等的快速筛查。

什么是目标靶向区域测序？

目标序列捕获测序是一种将感兴趣的基因组区域定制成特异性探针，与基因组DNA在序列捕获芯片或溶液中进行杂交，然后对目标基因组区域的DNA片段进行富集，并利用第二代测序技术进行测序的方法。这种方法可以大幅缩小测序区域，降低成本，非常适合大样本量研究。

什么是转录组测序？

转录组是指某一生理条件下细胞内所有转录产物的集合。通过新一代高通量测序技术，可以全面快速地获取特定物种特定组织或器官在特定状态下几乎所有转录本的序列信息。转录组测序已广泛应用于基础研究、临床诊断和药物研发等领域，是利用第二代测序技术直接研究全部转录本的方法。