人重组激活基因(recombinaseactivatinggene，RAG)在免疫球蛋白(immunoglobulin，Ig)和T淋巴细胞受体(Tlymphocytereceptor，TCR)基因片段重排中起着重要作用。RAG1基因突变会导致重组酶活性的丧失，进而影响V(D)J重组平衡，阻碍T淋巴细胞和B淋巴细胞的发育，导致原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficiency，PID)的发生。研究表明，约50％的严重联合免疫缺陷病(TorBseverecombinedimmunode6ciencv，SCID)是由RAG1和RAG2基因突变引起的，而不同类型的RAG1基因突变会导致不同的临床表现和免疫表型。
[1]余刚，王文婕，刘丹如，陶志锋，惠晓莹，侯佳，孙金峤，王晓川。人重组激活基因1突变所致不同表型免疫缺陷病临床特征- 《中华儿科杂志》- 2018年3期。
[2]沈如凌，石嘉豪，盛哲津，冯晓龙，吴文婷，费 俭。Rag1、Rag2基因缺陷小鼠的构建及在异种肿瘤移植中的应用。 《实验动物与比较医学》 2016年第4期263-269,279共8页。
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