甲基丙二酸（MMA）的测定被用于诊断成人获得性维生素B12缺乏症，并且还可以筛查新生儿和婴儿是否患有遗传性甲基丙二酸血症。成年人血液中甲基丙二酸（MMA）的升高可能意味着维生素B12缺乏，而新生儿和婴儿中甲基丙二酸（MMA）的升高可能意味着存在遗传性甲基丙二酸血症的风险。
其中，成人获得性维生素B12缺乏症更常见，可能是由于肠道吸收不良、消化不良或饮食不佳所致。患有维生素B12缺乏的成年人可能出现周围神经病变、共济失调、记忆力减退、抑郁、行为改变和贫血等临床症状。
遗传性甲基丙二酸血症是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，其发病机制与甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）或其辅酶钴胺素（Cbl，也即维生素B12，VitB12）代谢缺陷有关。遗传性甲基丙二酸血症的临床表现主要包括消化系统症状（如呕吐、喂养困难、肝大等）和神经系统症状（如运动障碍、意识障碍、抽搐、发育迟缓或倒退、小头畸形等）。
通过监测甲基丙二酸的浓度，可以评估维生素B12缺乏的可能性以及遗传性甲基丙二酸血症的发病机制。多项研究表明，相比直接测定维生素B12，测定血液中甲基丙二酸的浓度能更可靠地评估成人是否存在维生素B12缺乏。
[1] Mayo Clinic Labs
[2] 罕见病诊疗指南（2019版）
[3] Klee GG: Cobalamin and folate evaluation measurement of methylmalonic acid and homocysteine vs vitamin B12 and folate. Clin Chem 2000:46(8):1277-128
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