甲基化是指人体内新陈代谢产生的一种化学反应,它将"甲基分子集团"贴到蛋白质、DNA和其他分子上。甲基化在胚胎发育、衰老、肿瘤发生等生理和病理过程中起着重要的调控作用,是保持身体正常运转和自然健康状态所必需的。
人靶向甲基化测序系统是一种全面的靶向序列捕获系统,也被称为Human Methyl-Seq。它可以帮助研究人员关注那些已知甲基化可影响基因调节的区域,如CpG islands、CpG island shores、CpG island shelves、undermethylated区域、启动子和差异性甲基化区域(DMR)。
相比甲基化芯片,人靶向甲基化测序系统可以提供更多的信息。与全基因组重亚硫酸盐测序相比,它可以提高通量并降低成本,同时还可以发现限制性内切酶、免疫沉淀或SNP相关方法所不能检测的甲基化区域。该系统设计覆盖了370万个CpG,共84 Mb,不依赖于甲基化状态的探针,具有高灵敏度,分辨率可达到单个碱基。此外,与现有的甲基化方法相比,它可以降低偏差(bias)。
人靶向甲基化测序系统的测序类型包括CpG岛、GENCODE启动子、癌症、组织特异性DMR,以及其他调控序列。通过使用GeneSpring NGS软件进行DNA甲基化分析,可以快速实现甲基化水平、CpG区域覆盖、读长对齐和碱基质量的可视化。通过单碱基对分辨率鉴定甲基化状态,并与特定目标基因重叠,可以获得深入的生物学见解,发现DMR和DMC的基因和基因间效应,并将其与QPCR、ChIP测序和RNA测序结果相关联。
[1] 新编老年学词典
[2] Human靶向甲基化测序技术说明书