全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。随着技术的发展，全基因组测序经历了三代的技术发展。第一代测序技术是以Sanger的双脱氧链终止法和Maxam化学降解法为基础发展而来的，虽然易掌握且精确度高，但操作过程复杂、耗时长且费用高昂。进入21世纪后，第二代测序技术逐渐形成，以高通量测序为特点，能够方便地对一个物种的基因组或转录组进行测序。第二代测序技术保持了高准确度，大大降低了测序成本并极大地提高了测序速度。而第三代测序技术则以单分子测序技术为基础，虽然存在成本高和测序错误率高的技术缺陷。
全基因组测序技术在许多领域都有广泛的应用。首先，它可以用于罕见病例的病因学诊断，通过定位基因序列的突变位点，为临床治疗提供新的思路和方法。其次，通过对普通疾病的致病原进行全基因组测序研究，可以发现其中的罕见变异，并预测其发病风险，从而降低其对人类健康的风险。此外，全基因组测序技术还可以在癌症研究中发挥重要作用，帮助查找可能在癌症发生过程中起着关键作用的基因。此外，它还在遗传学和个性化治疗中有着广泛的应用，为系统遗传学研究和产前胎儿遗传疾病诊断带来了极大的发展。最后，全基因组测序技术还可以用于瘢痕研究，通过对病例进行测序分析，可以发现新的突变基因位点和致病因素，为瘢痕的防治提供新的方法和希望。
主要参考文献
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