格列卫前基因检测是一种针对特定病人的基因检测方法,由日本科学家发明。它可以用于肿瘤疾病和其他疾病的筛查。然而,格列卫的使用说明上写着"适应CD117阳性者",但经过基因检测实践发现,并非所有CD117阳性者都适合使用格列卫,因为有些人的C-KIT基因未突变,这意味着他们对格列卫具有原发性耐药性。这是否意味着"适应CD117阳性者"这个标准存在缺陷呢?
目前,基因测序在临床上主要有两类应用。一类是针对普通人的疾病筛查,通过测定与某种疾病相关的已知基因序列位点,来预测其未来罹患该疾病的概率。无创产前DNA检测就是一个典型的例子。另一类是针对癌症等致命性疾病的伴随诊断,通过测定某些特定基因序列位点(如肺癌的KRAS突变和EGFR突变),来找到对特定患者最有效的药物或治疗方案。
在胃肠道间质瘤的基因检测中,有以下几个重要作用:
一、无论CD117阴性还是阳性,首先要检测是否是间质瘤(因为目前正是间质瘤的“热”时期)。其次,检测C-KIT基因和PDGFR基因是否突变非常关键和重要。
二、通过检测C-KIT基因和PDGFR基因的突变情况,可以预测患者的预后。从好到差依次是:
1、11外显子重复性突变。
2、11外显子点突变。
3、11外显子缺失性突变。
4、11外显子纯合性突变。
5、9外显子突变、双点位突变(如11外显子缺失性突变)。
6、PDGFR基因12外显子突变和18外显子突变(格列卫原发性耐药)。
7、C-KIT基因未突变者和PDGFR基因未突变者(格列卫原发性耐药)。
三、可以进一步检测格列卫用药的有效率(检验C-KIT基因和PDGFR基因)。有效率依次排序是:
1、11外显子突变(可能2-5年左右会产生耐药性)。
2、9外显子突变(可能不到2年左右会产生耐药性)。
3、13外显子突变属于继发性耐药。
4、17外显子突变属于继发性耐药。
5、C-KIT基因未突变者和PDGFR基因未突变者或突变者(属于格列卫原发性耐药)。