基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象，与许多疾病的发生密切相关。例如，癌症通常是由一系列体细胞DNA变化导致的失控细胞增殖引起的，其中的“变化”指的是特定的DNA序列突变。随着生物医学领域测序技术的飞速发展，越来越多面向临床样本的基因测序实验产生了大量的基因突变信息，为临床的靶向治疗提供了指导。
面对多种基因突变类型，制定一种统一的命名方式来确定突变的名称对于突变数据的共享和使用具有极大意义。人类基因组变异学会（Human Genome Variation Society，HGVS）提出了一种标准的基因突变命名法，用于命名在DNA、RNA和蛋白序列中发现的突变，并对其进行长期维护和版本管理。目前，这种命名法已被广泛使用并被推荐为通用的基因突变命名法。
由于基因突变发生的随机性、不定向性以及基因作为一条核苷酸序列所具有的结构特性，基因突变的种类是非常多样的。根据其分子的大小，基因突变可分为小的DNA链内部的突变（包括单核苷酸突变、插入、删除、复制等）、大的染色体突变（拷贝数变异、易位、倒位等）以及基因融合等；根据其碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响，基因突变又可分为同义突变、错义突变和无义突变等；按照突变的致病程度，2013年美国医学遗传学和基因组学学院（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）在重新修订的序列突变的标准和指南中将突变分为致病的、可能致病、意义不明确、可能良性和良性5个大类。
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