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人重组激活基因2的作用是什么? 1

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重组激活基因(recombination—activating genes, Rags)在V(D)J重组过程中扮演重要角色,该过程是B细胞和T淋巴细胞成熟的必要阶段。人重组激活基因1(Rag1)和人重组激活基因2(Rag2)位于2号染色体,它们编码的蛋白在T细胞和B细胞发育过程中起到关键作用,通过识别Ig或TCR基因并结合重组信号序列(RSS)来启动V(D)J重组。

人重组激活基因l和人重组激活基因2在淋巴细胞V(D)J重排过程中不可或缺,任何一个缺失都会导致T、B淋巴细胞发育中断,表现为严重的T/B细胞早期发育阻滞。缺乏成熟的T/B淋巴细胞会导致机体出现类似于“重症联合免疫缺陷症”(severe combined immunodeficiency,SCID)的症状。

通过靶向突变人重组激活基因2(Rag2)基因,可以使受体小鼠的T、B细胞发育缺陷,这在异种移植、移植宿主的肿瘤研究和毒理学研究中得到广泛应用。然而,人重组激活基因2(Rag2)基因缺陷小鼠仍然存在NK细胞和天然免疫细胞的限制,这制约了人源肿瘤的移植效果。

主要参考文献

[1]沈如凌,石嘉豪,盛哲津,冯晓龙,吴文婷,费 俭。Rag1、Rag2基因缺陷小鼠的构建及在异种肿瘤移植中的应用。《实验动物与比较医学》 2016年第4期263-269,279共8页。

[2]赵亚,吴朋朋,张彩勤,谭邓旭,赵勇,白冰,张海,师长宏。 RAG2/IL2RG双基因缺陷小鼠杂交群体的建立。《实验动物科学》 2016年4期。

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